Alleel

’n Alleel is een van ’n aantal alternatiewe vorme van dieselfde geen of dieselfde geenlokus (genetiese ligging). ’n Geen kodeer ’n bepaalde oorerflike eienskap, en dus kan verskillende vorme van ’n geen verskille veroorsaak wat betref ’n sekere eienskap van ’n organisme, soos verskille in pigmentasie. Die meeste genetiese vorme veroorsaak egter min of geen waarneembare variasies.

Die meeste meersellige organismes het twee stelle chromosome; hulle is dus diploïed. Daar word na hierdie chromosome verwys as homoloë chromosome. Diploïede organismes het een kopie van elke geen (en dus een alleel) op elke chromosoom. As die allele vir die spesifieke geen ooreenstem, is hulle en die organisme homosigoties met betrekking tot daardie geen. As die allele verskil, is hulle en die organisme heterosigoties met betrekking tot daardie geen.

Die woord "alleel" is ’n kort vorm van allelomorf ("ander vorm"), wat in die vroeë dae van genetika gebruik is om wisselvorme van ’n geen te beskryf wat as verskillende fenotipes waargeneem is.

Dominante en resessiewe allele

In baie gevalle kan die genotipiese wisselwerking tussen die twee allele by ’n lokus beskryf word as dominant of resessief, na gelang van soos watter een van die twee homosigotiese fenotipes die heterosigoot lyk. Wanneer die heterosigoot nie onderskei kan word van een van die homosigote nie, word gesê die betrokke alleel is dominant. Die ander alleel is dan resessief. Die graad en patroon van dominansie verskil van lokus tot lokus. Hierdie soort wisselwerking is die eerste keer deur Gregor Mendel beskryf. Baie eienskappe stem egter nie ooreen met hierdie eenvoudige kategorisering nie en die fenotipes word bepaal deur ko-dominansie en poligeniese erfenis.

Veelvoudige allele

Oogkleur is ’n oorgeërfde eienskap wat beïnvloed word deur meer as een geen. Die wisselwerking tussen verskeie gene – en die variasies in hierdie gene ("allele") – help om ’n mens se oogkleur te bepaal.

’n Bevolking of spesie organismes sluit gewoonlik by verskillende individue verskeie allele in by elke lokus. Alleliese variasie by ’n lokus word gemeet as die getal allele teenwoordig, of die verhouding van heterosigote in die bevolking.

’n Voorbeeld van allele by die mens is die bloedgroepe. Die geen wat die bloedgroepe kodeer, kom in drie vorme voor: I^A, I^B en i, wat mengbaarheid by bloedoortappings bepaal. Elke individu het ses moontlike genotipes (I^AI^A, I^Ai, I^BI^B, I^Bi, I^AI^B en ii) wat een van vier moontlike fenotipes produseer: "Tipe A" (geproduseer deur I^AI^A-homosigotiese en I^Ai-heterosigotiese genotipes), "Tipe B" (geproduseer deur I^BI^B-homosigotiese en I^Bi-heterosigotiese genotipes), "Tipe AB" (geproduseer deur die I^AI^B-heterosigotiese genotipe), en "Tipe O" (geproduseer deur die ii-homosigotiese genotipe). Dit is nou bekend dat elk van die A-, B- en O-allele eintlik ’n klas veelvoudige allele met verskillende DNS-sekwensies is wat proteïene met identiese eienskappe produseer: meer as 70 allele is bekend by die ABO-lokus. ’n Individu met "Tipe A"-bloed kan ’n AO-heterosigoot, ’n AA-homosigoot of ’n AA-heterosigoot met twee verskillende "A"-allele wees.

Allele en genotipiese frekwensies

Die frekwensie van allele in ’n diploïede bevolking kan gebruik word om die frekwensie van die ooreenstemmende genotipes te voorspel. ’n Eenvoudige voorbeeld met twee allele is:

$p+q=1\,$

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$

waar p die frekwensie van een alleel en q die frekwensie van die alternatiewe alleel is, wat noodwendig ’n antwoord van 1 moet gee. Dan is p² die deel van die bevolking wat homosigoties is vir die eerste alleel, 2pq is die deel van heterosigote, en q² is die deel van homosigote vir die alternatiewe alleel. As die eerste alleel dominant is, is die deel van die bevolking wat die dominante fenotipe sal toon p² + 2pq, en die deel met die resessiewe fenotipe is q².

Met drie allele:

$p+q+r=1\,$ en

$p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1.\,$

In die geval van veelvoudige allele by ’n diploïede lokus, word die getal moontlike genotipes (G) met ’n getal allele (a) aangedui deur die uitdrukking:

$G={\frac {a(a+1)}{2}}.$

Genetiese aandoenings

’n Aantal genetiese aandoenings word veroorsaak deurdat ’n individu twee resessiewe allele vir ’n enkel-geen-eienskap oorerf. Resessiewe genetiese aandoenings sluit in albinisme, sistiese fibrose, galaktosemie, fenilketonurie en Tay-Sachs-siekte. Ander aandoenings is ook weens resessiewe allele, maar omdat die geenlokus op die X-chromosoom lê, waarvan mans net een kopie het (hulle is dus hemisigoties), kom dié aandoenings meer by mans as by vroue voor. Voorbeelde is rooi-groen-kleurblindheid en fragiele-X-sindroom.

Ander aandoenings, soos Huntington-siekte, kom voor wanneer ’n individu net een dominante alleel oorerf.

Bronnelys

• National Geographic Society, Alton Biggs, Lucy Daniel, Edward Ortleb, Peter Rillero, Dinah Zike. "Life Science". New York, Ohio, California, Illinois: Glencoe McGraw-Hill. 2002

Eksterne skakels

• ALFRED: Die ALleel-FREkwensie-Databasis